Редкие генетические заболевания выявили у четырех младенцев в Якутии

В Якутии за прошлый год у четырех младенцев выявили редкие генетические заболевания благодаря расширенному неонатальному скринингу, сообщает ЯСИА.

В 2025 году программа неонатального скрининга в Якутии охватила более 10 тысяч новорожденных. Эта процедура позволяет выявить врожденные и наследственные заболевания на ранних стадиях, что дает возможность своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия и инвалидизацию.

«В прошлом году по данной методике было выявлено четыре случая наследственных заболеваний у новорожденных. Генетический скрининг проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни», — отметили в Минздраве Якутии.

Напомним, в этом году программа неонатального скрининга расширена на два редких заболевания. Теперь новорожденных проверяют на 38 врожденных и наследственных патологий.